火狐游戏体育:中大医院肾内科张晓良教授团队疑难罕见病例报道登上《英国医学杂志

  原标题：中大医院肾内科张晓良教授团队疑难罕见病例报道登上《英国医学杂志》

  5月15日，东南大学附属中大医院肾脏内科主任张晓良教授团队的一例疑难病例“Hyperparathyroidism shoulders the blame”发表在国际四大综合性医学期刊之一的《The British Medical Journal》（《英国医学杂志》）上。该院肾脏内科主治医师谢筱彤为该文第一作者，张晓良主任医师为通讯作者。

  该病例中介绍，患者为45岁男性，7年前双肩关节出现无痛、进行性生长的巨大肿块——“铠甲肩”（图A），双肩关节活动严重受限。患者10年前开始腹膜透析治疗，7年前于外院诊断为 “继发性甲状旁腺功能亢进”，予骨化三醇冲击治疗一年，疗效不佳。6年前于外院行“甲状旁腺全切+右肩部甲状旁腺自体移植术”， 但术后继发性甲状旁腺功能亢进复发，双肩关节肿块进行性增大。实验室检查提示血钙、25-羟维生素D水平偏低，骨碱性磷酸酶、甲状旁腺激素水平非常明显升高。肩关节三维计算机断层扫描显示双肩关节巨大钙化肿块(左18×11×20cm，右21×15×19cm)(图B)。99mTc-MDP全身骨扫描显示双肩部肿块区域弥漫性放射性浓聚影(图C)。患者明确诊断为“瘤样钙质沉积症”，随后行颈部甲状旁腺结节射频消融术联合药物医治以优化钙磷稳态。术后2个月随访，肩关节巨大肿块明显消退。

  张晓良教授团队始终致力于疑难罕见肾脏病的诊治研究，近年来积累大量病例，诊治水平明显提升，在国内产生广泛影响。本次文章发表是继该团队2022年在《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表疑难病例之后的又一成绩。经过5年多的努力，疑难罕见肾脏病慢慢的变成了中大医院肾内科的特色病种。

  据悉，《英国医学杂志》（The BMJ）是享誉世界的顶级综合医学期刊之一，与《新英格兰医学杂志》（NEJM）、《柳叶刀》（ Lancet）、《美国医学会杂志》（JAMA）并称为医学界的四大顶级期刊。The BMJ 始创于1840年，引导全球卫生大讨论，以能够直接改善患者健康的方式去吸引、启发更多的医生、研究人员和其他卫生专业技术人员去参加了，并为他们提供知识与信息，帮助医生做出更好的临床决策。《英国医学杂志》2022年的影响因子达到93.3分。

  《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine，NEJM）是由美国麻州医学协会（Massachusetts Medical Society）所出版的综合性医学期刊，创刊于1812年，创始人为美国波士顿著名外科医生约翰·科林斯·瓦伦和麻省总医院创始人詹姆斯·杰克逊。期刊内容包含有：主题性之社论，原创性的论文，旁征博引性的评论性文章，即时短篇论文，案例报告，亦有一独特的报道项目称之为《临床医学影像》（Images in Clinical Medicine）。《新英格兰医学杂志》2022年的影响因子达到176分。（程守勤 王倩）

  张晓良：东南大学教授、主任医师、博士生导师。现任东南大学附属中大医院肾脏内科主任。主持国家自然科学基金及省部级科研基金等十余项。兼任江苏省中西医结合学会肾病专委会主任委员、苏皖赣血管通路联盟理事长、江苏省医师协会肾病分会副会长等十余项学术任职。主要是做CKD-MBD、钙化防御临床与基础研究、罕见肾脏病分子诊断研究。

  谢筱彤：东南大学附属中大医院肾脏内科主治医师、钙化防御研究团队临床诊治组组长、分子诊断组骨干，中国中药协会肾病专委会青年委员。获得2021江苏省研究生创新型医学案例大赛“最佳指导老师”。主要研究方向：钙化防御及肾性骨病诊治研究。

  东南大学附属中大医院肾内科是国家临床重点专科、江苏省肾脏病医学创新中心、江苏省肾脏病临床研究中心、江苏省重点学科及重点专科。科室于2018年成立“疑难罕见肾病分子诊断与治疗中心”，由肾科张晓良教授任中心主任。研究团队由临床专家、病理专家、遗传学专家、研究生和护理科研人员共15人组成。中心以疑难罕见肾脏病诊治为主要方向，通过多学科合作和临床与基础研究相结合，持续快速提升疑难罕见肾脏病诊治水平。张晓良教授目前兼任江苏省医学会罕见病分会Fabry病诊治组副组长（成人法布雷病负责人）。研究室近五年来已确诊近百个遗传性肾病家系，包括常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病、TSC2/PKD1邻接综合征、Bartter综合征、Fabry病（11个家系）、辅酶Q2肾病、Alport综合征、遗传性结晶性肾病、药物源性结晶性肾病、4例原发性高草酸尿症I型、ADPKD、ADPRD、肾单位肾痨、髓质海绵肾等。建立了含60余个ADPKD的病例队列并进行系统研究。该团队罕见病钙化防御的研究处于国际领先水平，建立了国内最大的钙化防御数据库、病例队列和生物样本库，先后发表论24篇，其中张晓良教授钙化防御SCI论文发表数量居2021年度全球个人排名第二（5篇），仅次于美国麻省总院皮肤科Daniela Kroshinsky 教授（7篇）。团队罕见病与之相类似的文章分别发表在N Engl J Med、The BMJ、 Kidney Int、 Kideny Int Rep、 Clin Kidney J、Front Genet、Am J Nephrol、 Clin Nephrol等SCI期刊，相关研究得到国家自然科学基金和江苏省科技厅重点研发计划等项目的资助，为疑难罕见肾脏病患者设立住院快速通道，提供快捷、高水平的多学科诊疗服务。返回搜狐，查看更加多